Was ist hlh für eine krankheit

Was ist hlh für eine krankheit
Was ist hlh für eine krankheit

Was ist hlh für eine krankheit ; Bei Kindern ist die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) eine äußerst seltene, rezessiv vererbte Erkrankung, die sich in 80 Prozent der Fälle bereits im Säuglingsalter, in anderen Fällen aber auch bis ins Schulalter manifestieren kann. Weltweit sind nur wenige hundert Fälle bekannt.

Es muss zwischen der temporären Form und der hereditären Form der Erkrankung (FHL) unterschieden werden.

Es ist noch unbekannt, was den genetischen Fehler verursacht hat; dennoch wurde in einer Untergruppe ein genetisches Problem entdeckt. Infektionen können den Beginn oder das Wiederauftreten einer Krankheit auslösen. Histiozyten und Lymphozyten infiltrieren alle Organe, was die Krankheit von anderen gleichen Typs unterscheidet.

Histiozyten, die im Knochenmark gebildet werden, werden wegen ihrer Fähigkeit, Abfallstoffe zu sammeln, als „Fresszellen“ bezeichnet. Sie werden im Kampf gegen Infektionen und zur Abwehr von Fremdstoffen, die in den Körper gelangen, eingesetzt. Es ist noch nicht geklärt, warum es zu einer übermäßigen Stimulation des Immunsystems kommt, die zu einer vermehrten Bildung dieser Zellen führt.

Diese Hystiozytose ist tödlich, wenn sie nicht rechtzeitig diagnostiziert und behandelt wird. Da HLH Symptome zeigt, die auch bei Volkskrankheiten vorhanden sind, ist anzunehmen, dass es eine große Zahl nicht gemeldeter Erkrankungen gibt. Meistens wird die Krankheit erst durch einen familiären Zusammenschluss entdeckt, beispielsweise durch die Krankheit der Schwester.

Was ist hlh für eine krankheit
Was ist hlh für eine krankheit

In fast 70 % der Fälle beginnt die HLH beim betroffenen Kind vor dem Alter von einem Jahr. Wenn bei Geschwistern HLH diagnostiziert wird oder die Symptome nach Absetzen der Therapie wieder auftreten, ist eine familiäre HLH sinnvoll.

Da es sich bei der familiären HLH um eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit handelt, hat jedes Geschwisterkind eines betroffenen Kindes eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, eine 50-prozentige Chance, das defekte Gen zu tragen (was sehr selten mit einem Risiko für Krankheit) und eine 25-prozentige Chance, nicht betroffen zu sein und das defekte Gen nicht zu tragen.

Patienten mit HLH, insbesondere solche, die nicht behandelt wurden, benötigen möglicherweise eine strenge Behandlung. Aus diesem Grund sollte HLH in die Differenzialdiagnose von Patienten auf der Intensivstation mit Zytopenie und Hyperferritinämie einbezogen werden. Patienten mit HLH, die sich im Frühstadium der Erkrankung befinden, werden in der Regel auf internistische Stationen aufgenommen.

Was ist hlh für eine krankheit

Fieber, Vergrößerung der Leber und Milz, Ausdehnung der Lymphknoten, Gelbfärbung der Haut und der Augen sowie Hautausschlag sind einige der klinischen Manifestationen der HLH. Hohe Triglyceridspiegel, niedrige Fibrinogenspiegel, Transaminitis und erhöhte Ferritinspiegel sind alle mögliche Laborergebnisse bei dieser Erkrankung (unter anderem).

Das Blutbild zeigt oft eine Verringerung der Menge der zirkulierenden Blutkörperchen, einschließlich einer Verringerung der Anzahl der zirkulierenden roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen. Im Knochenmark kann eine Hämophagozytose vorliegen. Die Ergebnisse der Leberfunktionstests sind häufig ungewöhnlich hoch. Typisch ist eine geringe Menge des Proteins Albumin im Blut.

Die Spiegel des Serum-C-reaktiven Proteins, der Erythrozytensedimentationsrate und des Ferritins sind alle viel höher als normal. Bei Kindern ist ein Ferritinspiegel von mehr als 10000 hochsensibel und spezifisch für die Diagnose von HLH; jedoch ist die diagnostische Wirksamkeit von Ferritin bei erwachsenen HLH-Patienten deutlich reduziert.

Die Menge an Serumfibrinogen ist oft niedrig, aber der D-Dimer-Spiegel ist typischerweise erhöht.
Der Sphingomyelinase-Spiegel ist hoch.
Histiozytose wird nach einer Knochenmarkbiopsie entdeckt.

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